18岁月经没来、乳房没发育 竟罹「透娜氏症候群」
▲18岁月经没来竟罹「透娜氏症候群」。（图／达志示意图）文／蔡锋博
曾经有一位「神色紧张」的妈妈带着他的女儿找我求诊，母女在诊所一站，很明显身材高矮差很多，他妈妈先问道：「医生，我女儿月经怎么到现在18岁了，都还没来？」女儿的身高（矮）似乎透露了答案。我请母女入超音波室做个腹部超音波，子宫小小的，卵巢则似乎不见芳踪，我检查了他女儿的乳房，平平的，一如「盾状」我告诉这位心急如焚的妈妈可能是透娜氏症候群，这是一种染色体的异常，为 45X0，也就是少了一条X性染色体」。作妈妈的要求进一步确认，我帮他女儿做了染色体检查，两周后果真是45X0，证实了我的假设。这种透娜氏症候群，因为少了一条 X染色体，卵巢呈「线状」，没有动情激素分泌，所以子宫小小的，乳房也没有发育，又称为「盾状胸」，抽各荷尔蒙，他的「FSH」（滤泡刺激素）超过40mIU/毫升。他可不可能生孩子？因为卵巢没有卵子，所以是不可能生育的。但倒是可以利用荷尔蒙疗法来刺激他乳房的发育，及预防骨质疏松症。另外有一种人也是没有乳房发育，但有小小子宫的病人叫「卡门症候群」，这是因为他的下视丘分泌的促性腺激素（GnRH）或脑下垂体分泌的性腺刺激素不足所引起的，这种卡门症候群也有「嗅觉」的异常（不知香、臭），因为他分泌促进腺刺激素的神经细胞来自于嗅觉区，所以先天性「促性腺刺激素」缺乏也会同时发生嗅觉的异常。还好卡门症候群（Kallman's syndrrome）可以利用荷尔蒙补充来促进乳房的发育，想要怀孕再给予含有黄体刺激素及滤泡刺激素的针剂，便可以成功怀孕。女人的「好朋友」（有人称「大姨妈」）其实是一个女人健康十分重要的指标，一个月规则来一次月经，通常代表生育能力比较没问题，一旦月经不来，那就「代志大条」啰！资料来源：彰化市博元妇产科院长蔡锋博（连续5年荣登世界名医录彰化博元妇产科院长，曾任职林口长庚妇产部生殖内分泌主治医师，从事不孕症医学治疗已20余年。）