35岁女反复流产！竟是老公「罗伯逊转位」　医：罕见染色体异常

▲一名女性多次流产，竟是老公有罕见的染色体异常导致。（图／达志示意图）

记者赵于婷／台北报导

35岁N小姐和老公努力「做人」多年，一度自然怀孕，但却多次流产，一起就医检查才知道丈夫带有罕见的染色体异常「罗伯逊转位」。医师指出，该问题是每千人仅会发生一例，会使胚胎无法正常发育，造成反复流产，在生殖医学上，可在进行试管疗程时搭配染色体检查。

禾馨宜蕴生殖中心院长朱伯威医师指出，罗伯逊转位（Robertsonian Translocation）属于染色体结构重排，虽然对携带者本人健康影响不大，但在形成胚胎时会导致染色体配对异常，这对夫妻胚胎染色体正常的机率仅为六分之一，也会有六分之一机率会与携带者相同，其余的三分之二则因染色体多一条或少一条而无法正常发育，最终以流产告终。

「想像两块拼图需要完美契合，但罗伯逊转位会让某一部分拼图重叠或缺失，最终无法完成完整的图案，导致胚胎发育失败。」禾馨宜蕴生殖中心吴兆昀医师说明，美国遗传学家Robertson发现的这一类型属于平衡性转位（balanced translocation）中特别指在染色体短臂（p-arm）上的转位，常见在第13、14、15、21以及22对染色体发生。

吴兆昀解释，由于这几对染色体的短臂很短小，在染色体分离的过程中，可能导致其中两条染色体的长臂接在一起，而短臂则丢失了，形成了染色体的转位，这些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不会造成任何临床症状，外观上看不出差异，因此携带者本身通常不会有健康问题，但在形成配子（精卵）时，染色体可能异常排列，进而影响胚胎发育。

吴兆昀指出，罗伯逊转位的发生率虽低仅0.1%，但在反复流产的族群中高达1.1%，因此建议有过多次流产经历的夫妻应及早接受染色体检查。他强调，基因异常并非绝望的代名词，借由试管婴儿疗程搭配胚胎着床前遗传基因检查，检测胚胎是否带有染色体结构异常的问题，能提升怀孕成功的机率，减少这段反复失败的辛苦过程。