38歲女吃雞蛋糕突感胃痛 檢查竟罹患高惡性度大腸癌

中国医药大学新竹附设医院院长陈自谅（左）、高医附医院长暨大肠直肠外科主治医师王照元（中）、台大医院肿瘤医学部主治医师梁逸歆（右）共同呼吁健保给付专属BRAF基因突变的双标靶药物。记者沈能元／摄影

大肠直肠癌是「安静」的癌症，病人诊断时常已是第三、第四期。38岁洪小姐是位年轻妈妈，3年前吃了一块鸡蛋糕后，剧烈胃痛并持续便秘、腹胀，但始终找不出原因，经传统开腹手术，发现大肠右侧有一肿瘤，确诊为大肠癌第三期，再经检查发现，竟是高恶性度的BRAF基因突变，她在两年半内历经两次复发，甚至切除子宫与卵巢。

中国医药大学新竹附设医院院长陈自谅表示，大肠癌初期症状不明显，且症状随着发生位置略有不同。若发生在左侧（远端大肠）容易出现肠阻塞、排便改变习惯、血便等；但若发生在右侧（近端大肠），因为粪便尚水分较多，且大肠管径较宽，症状更容易被轻忽。根据临床观察，患者发生症状后才就医，确诊时往往已属第三期、甚至是第四期。

肿瘤侵犯深度、淋巴转移程度、是否发生远端器官转移会影响大肠直肠癌的分期。陈自谅说，第一期至第三期治疗以手术切除为骨干，并视情况加入化疗，降低复发风险；第四期患者因癌细胞已远端转移至其他器官，以化疗与标靶治疗等全身性治疗为主。

台大医院肿瘤医学部主治医师梁逸歆指出，大肠直肠癌个案中，BRAF突变约占5至8%，不仅造成疾病恶化快速、容易腹膜转移，还有很高的抗药性、容易复发，因过去却没有专属的标靶药物可以使用，患者第一线治疗后7个月就可能恶化，平均存活时间仅13个月，相较于无基因突变的患者有高达37.1个月，存活时间整整缩短两年。

高医附医院长暨大肠直肠外科主治医师王照元说，自2005年首款大肠直肠癌的标靶药物问世以来，近20年没有专属标靶药物，可治疗高恶性度的BRAF基因突变。近年，终于有专属的双标靶药物，高达75%患者治疗后，有效控制疾病进程，肿瘤缩小或完全消失的机会也从2%激增至19%。若医疗团队取得共识，有机会接续手术，提升长期控制疾病甚至治愈的机会。

梁逸歆表示，BRAF突变的转移性大肠直肠癌专属双标靶药物，让近两成患者跨过了争取长期稳定控制疾病的门槛。此外，患者存活时间增加了75%、死亡风险也降低39%，反转从恶化到离世不足半年的困境。

「无论如何我要坚强，我不只要续命，我要彻底康复，我要好起来，陪女儿体会人生的酸甜苦辣。」洪小姐说，经过12次化疗后，因是罹患BRAF基因突变的大肠癌，半年后仍复发，并再经历18次化疗后，癌细胞还是转移至卵巢，必须切除子宫与卵巢，确诊时女儿才3岁，必须保护女儿长大，不能轻言放弃。所幸，在自费使用双标靶药物半年后，电脑断层已不见癌细胞踪影，仅在腹腔镜检查时，发现肠膜上残留的少量癌细胞，现在为了陪伴女儿长大，目前正以治愈为目标，持续治疗中。

王照元指出，BRAF基因突变患者迫切需要突破性的治疗抢时间救命，但健保尚未开放给付专属BRAF的双标靶药物，治疗的经济负担较大，对于许多患者而言，新的治疗选择无疑是一道曙光，但自费用药的经济负担却又残忍将其熄灭；就算咬牙自费治疗，也容易「因病而贫」。

以洪小姐为例，在使用双标靶药物后肿瘤明显缩小，尽管身体状况渐入佳境，生活品质却因自费用药受到冲击，3年来已自费2百多万元，未来也可能因为经济因素需要停药。盼政府看见病友的心声与需求，让BRAF基因突变的患者也能在健保的支持下，获得更适切的治疗。