6旬輪椅姐妹找無病因 基因篩檢解答肌肉萎縮症

从电影「1公升的眼泪」、渐冻人「冰桶挑战」到SMA罕病律师陈俊翰，肌萎疾病罕见但大众不陌生，肌萎医师陈燕麟今天提醒，肌肉疾病从婴儿到长者都可能发病，遇过1对60岁轮椅姊妹找不到病因，近日经基因检测才确诊肌肉萎缩症。

坐着轮椅进入记者会现场的三军总医院精准医学暨基因体中心主任陈燕麟，本身是肌肉萎缩症患者，成为医师后，他尤其对肌肉疾病相关研究特别感兴趣，他说，肌肉疾病的诊断挑战和基因检查的重要性，在现今医学领域确实是关键问题。

台湾大约有200多个肌肉疾病遗传家庭，陈燕麟表示，罕见疾病发生率在万分之1以下，种类多达7000至8000种，即使发生率极低，所有罕见疾病总数还是有一定比例，肌肉疾病是一群异质性疾病，直接损害肌肉功能，通常表现为行动不便，也可能涉及眼、呼吸或心肌。

「就像电风扇马达坏了，即使电线再好也转不了」，陈燕麟说，例如裘馨氏肌肉萎缩症、贝克氏肌肉萎缩症都是，还有占肌肉萎缩症病友协会个案总数约4％的肢带型肌肉萎缩症，可能20岁左右发病，渐渐从正常行走到需要拐杖、站不起身只能仰赖轮椅，甚至卧床。

陈燕麟说明，肢带型肌肉萎缩症有的从小腿开始发病、有些人是大腿后侧开始无力，肌肉疾病从婴儿到长者都可能发病，许多长者遇到肌肉无力，一开始多会想到退化，不太会想到肌肉萎缩症发病。肌肉无力不容易自评，但可与同龄人相比，如年轻人1步可跨3阶楼梯等。

陈燕麟说，过去曾遇过1对60岁姊妹花坐轮椅来三总医院求诊，从小发病不知道原因，有的医生说是小儿麻痹，也有的医师说是先天问题，经由基因检测，发现是罕见肢带型肌肉萎缩症，总算让这对姊妹找到答案，以利医事人员协助带因者家人优生保健计划。

基因筛检时代来临，肌肉疾病诊断迅速准确，为治疗策略和遗传咨询提供基础，例如次世代定序技术（NGS）等，目前仍属自费。陈燕麟建议，确定家中亲戚有相关遗传疾病的备孕夫妻，务必孕前检测，疑似有肌肉无力民众可就医咨询专业医师，评估执行与否。