持续2年闹钟一响就无意识大叫、抽搐 国中少女患罕见心脏疾病

持续2年闹钟一响就无意识大叫、抽搐，国中少女患罕见心脏疾病。（示意图：shutterstock／达志）

小涵因抽搐时间过长且未自行苏醒被紧急送医，入院后被诊断为长QT症候群诱发连续不断的多型性心室频脉。（中国附医提供／冯惠宜台中传真）

家中孩子是否有无意识晕厥或抽搐的状况？请不要忽视！12岁的小涵经常在清晨睡梦中突然大叫并全身僵直痉挛，这种情况已经持续了两年。今年初的一个早晨，她再次发作，但这次抽搐时间过长，妈妈立即打119求救，就医后才现她患有患有遗传性心律不整，在规则使用药物和定期追踪下，小涵健康地回归校园生活。

经紧急送医中国医药大学儿童医院的戴以信发现，小涵的心电图QT波段明显延长，加上家族中有人早年猝死，怀疑她患有遗传性心律不整。经基因检测，诊断为「KCNH2基因相关的长QT症候群所诱发多型性心室频脉」。

戴以信指出，长QT症候群是1种罕见的心律不整疾病，可能由15种基因突变引起，最常见的前3种是：KCNQ1（运动时发作）、KCNH2（起床闹钟刺激发作）和SCN5A（睡眠中发作）。这种症候群起因于心脏肌肉细胞膜电位离子通道异常，导致「早期后去极化」效应，进而引发多型性心室频脉，多数情况下会导致不明原因的晕厥或抽搐。

小涵早上起床大叫并进入无意识全身痉挛状态已持续两年，每次持续1-2分钟后会自行苏醒。经基因检测确认为KCNH2基因突变。在一次送医急救过程中，小涵出现「连续」多型性心室频脉（电气风暴），在40分钟内接受了7次电击，最终在叶克膜和右心室导线过速激发的协助下稳定下来。戴医师建议小涵服用药物控制，并将手机与闹铃调整为震动模式，以降低诱发抽搐的风险。

长QT症候群的治疗主要使用「乙型交感阻断剂」来降低交感神经活性，减少发作机率。戴医师强调，若发生像小涵这样的严重电气风暴，除了药物积极治疗外，还需放置「体内去颤器（ICD）」以防在医院外发作时能立即电击救回病人，甚至需要实施交感神经阻断术以提升发作阈值，减少发作机率。

戴以信提醒家长，小涵的案例非常幸运，如果不是妈妈警觉性高及后续医疗急救处理得当，很可能会失去宝贵生命或导致永久性脑伤。所以当孩子出现不明原因的「晕厥」或「抽搐」，应尽速就医，检查是否有尚未发现的心律不整，并接受适当的治疗。