創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關

基因治疗是一次性、治愈性疗法，未来将是罕病治疗的新曙光，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因治疗今年中有条件纳保，其余仍待基因治疗纳保的罕病，除了「芳香族 Ｌ–胺基酸类脱羧基酵素（AADC）缺乏症」，还有去年九月取得药证的莱伯氏先天性黑蒙症（LCA），和仍在临床试验第三期的「裘馨氏肌肉失养症（DMD）」等。

「罕病病患、家属都希望尽快用药，不然愈晚接受治疗，疗效愈差。」台大医院基因医学部主任简颖秀无奈地表示，罕病病患愈早接受治疗愈好，避免功能退化到无法挽回、甚至死亡；AADC缺乏症便是其中一种，救命药基因治疗去年七月获欧盟上市许可，但在台湾至今却卡关已久。

二◯一◯年台大医院团队研发出AADC缺乏症基因治疗，将AADC基因藉腺病毒载体携入脑中，提高多巴胺产量，改善神经问题，目前已有卅位病童因恩慈疗法、临床试验获得基因治疗，去年七月更获欧盟上市许可。

但基因治疗在台湾今年一月申请药证至今尚未通过，接下来还要面对漫长的健保给付等待期，简颖秀表示，病患只能尽量维持身体状况，等待未来使用基因治疗的机会；目前全台共六十五位AADC缺乏症病患，其中五到十位正等着接受基因治疗。

天主教辅仁大学医学院数据科学中心执行长蒲若芳建议，新药发展快速，价格昂贵，审查、给付制度应调整，如成立罕病药物创新多元基金，可采吃到饱订阅制；给付范围伴随真实世界证据产生的分期付款；以基金形式付款的论成效计酬；特定基金的包裹式支付，都是先进治疗医药产品给付的国际经验。