大学生「遗传」胆固醇过高　皮肤狂长黄色怪瘤...

▲皮肤长瘤罹怪病！竟是「家族性胆固醇血症」惹祸。（图／医师提供，下同）

记者赵于婷／台北报导

一位24岁吴姓大学生，从小胆固醇过高，膝盖及脚踝处还长出一颗颗黄色脂肪瘤，切除后但还是持续长，直到父母因胆固醇过高就医，才诊断出全家人都罹患家族性高胆固醇血症。吴姓大学生都遗传到父母双方的异常基因，属于症状严重的「同合子家族性高胆固醇血症」，心血管风险较常人高出20倍。

中华民国血脂及动脉硬化学会理事长叶宏一医师表示，高血脂症是现代文明病，胆固醇过高在临床上常见，家族性高胆固醇血症可分为仅从父母遗传到其中一方的异常基因，称为异合子，大约每三至五百个人就会有一个。

另外，从父母双方遗传到的称为同合子，发生率大约为百万分之一，属于罕见疾病，同合子患者的临床症状较严重，过高的胆固醇会在皮肤或肌腱处形成黄色脂肪瘤或角膜白环。

台北荣总心脏内科常敏之医师表示，根据资料分析，同合子家族性高胆固醇血症的患者，在20岁时即有超过一半以上会出现冠状动脉心脏病等心血管疾病。而只有一个变异基因的异合子家族性高胆固醇血症患者，在40岁左右也有近半数会发生早发性心血管疾病。

▲家族性胆固醇血症小档案。

叶宏一说明，由于胆固醇异常不容易及早发现，最早的机会是在大学新生入学体检时的抽血检查，如果错过这个时机，也可在健康检查察觉自己的坏胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇）是否大于190mg/dL，当超过时就有必要就医进一步检查。

根据卫福部最新公布的105年国人死因统计显示，平均每13分38秒就有一人死于心血管疾病，一旦胆固醇爆表，可能会引起中风或心肌梗塞。叶宏一提醒，台湾推估约有五万名家族性高胆固醇血症患者，若民众『一等亲』中有早发性心脏病的家属，或自身的坏胆固醇大于190mg/dL，都应提高警觉。