复健资源南北不均 庞宝宝家长盼国健署给予协助

庞贝氏症病患照护不易，通常要从新生儿时期开始复健，图为医师对婴儿进行肌肉张力检查。（北荣提供）

庞贝氏病童练习走楼梯时也得特别小心，最好是由医护人员从旁协助。（北荣提供）

呼吸训练在庞贝氏症复健中也是相当重要的一环。（北荣提供）

北荣儿童医学部主任牛道明，发现越早对婴幼儿使用酵素治疗效果越好。（北荣提供）

在2005年以前，庞贝氏症因没有药物可治疗，很少新生儿能活超过1岁，但在葡萄糖苷酵素药物问世后，许多病童重获新生，台湾也在2008年领先全球将庞贝氏症纳入新生儿筛检体系，不过社团法人台湾庞贝氏症协会理事长邓慧娟认为，除了药物治疗之外，病童最需要的是复健资源，但复健治疗机构南北分布不均，期盼政府将来不仅能扩大新药适用对象，也能缩小南北复健落差。

出身台南的小棠一家，为了治疗与复健，每周都要搭车前来台北荣总，图的就是良好的复健规划与专业检查，小棠妈妈指出，过去曾在台南地区寻找复健机构，但多半要等3至5个月才有门诊，因此最后还是决定每周往返台北、台南，让小棠接受最好的复健安排。

小棠妈妈表示，北荣建议小棠透过游泳的方式复健大肌肉，因此起初每天都会让小棠学习游泳，学到现在不但能参加学校的游泳队，还曾拿下游泳接力赛的第一名。此外，为训练小棠的小肌肉群，平时也安排她去上绘画课，现在除课业之外，还参加舞蹈、桌球等运动，为的就是维持肌肉一定的训练量。

北荣儿童遗传内分泌科主任杨佳凤表示，庞贝氏症的复健是漫漫长路，且需持续进行，过程中得由复健医师进行专业评估，从北荣的病患可看出，无论是在大动作的表现，或是身高、体重以及脑部的发育，都比国外来得好，小棠身为首批用药的病童，每次跨越的障碍都对庞贝氏症病童来说是一大鼓舞。

北荣儿童医学部主任牛道明指出，从长远看来，唯有基因编辑一途才能根治庞贝氏症，不过该技术目前仍在研究阶段，现在的治疗趋势是朝补充性药物研究，或许将来可在胎儿出生前就先注射酵素，疗效可能会比出生后来的更好。