高雄女做试管得子 产检惊现海洋性贫血

38岁的陈女做试管怀上小孩，却在孕期15周时被告知患有海洋性贫血，小孩可能得终身换血或是胎死腹中，经高雄医学大学附设中和纪念医院遗传咨询中心检验后，确认小孩健康无虞，顺利生产。（杨舒婷摄）

高龄生产渐成社会常态，孕前咨询、检查胎儿健康也更重要。陈小姐努力做试管怀上小孩，孕期中却检查出海洋性贫血，转诊到高雄医学大学附设中和纪念医院遗传咨询中心检验，发现夫妻俩都是带因者，担心小孩恐将终身换血或胎死腹中；幸好经过检查，确定胎儿健康状况无虞，才放下心中的大石头，顺利生产。

38岁的陈女做试管后怀孕，却在孕期15周时被告知患有海洋性贫血，经高医遗传咨询中心主任郭昱伶做羊膜穿刺检查，确定小孩为轻微，Y染色体结构变异为正常变异，才让陈女安心生产。

另名26岁李女因第一孕期母血唐氏症筛检结果为高风险，检查发现胎儿的第15号染色体变异，恐罹患「小胖威利症」，经检查确认胎儿染色体变异为遗传变异，不会造成影响，才放下担忧顺利生产。

郭昱伶表示，许多孕妇是怀孕做检查才发现，若曾生育遗传病或缺陷儿的病患、夫妻双方家族曾有遗传疾病或染色体异常、多次自然流产、高龄（34岁以上）孕妇、产前检查发现异常、近亲结婚、想了解各项产前遗传检验的父母都应做孕前咨询，愈早发现疾病风险，能愈早评估处置。

高医大附设中和纪念医院副院长吴文正表示，许多疾病并非是遗传问题，也可能发生基因变异，一般来说25至30岁生育较健康，但目前社会晚婚、晚生育，胎儿容易基因变异，要确保下一代健康，孕前咨询相当重要。