“怪病”缠绕小伙多年，元凶竟是罕见疾病

30多岁的小张（化姓）从小就面部畸形，身高也比同龄人要矮一些，内心比较自卑。后来小张查出甲状腺功能亢进症，脖子越来越大，就连低头都是个问题，家人带着他辗转多地未果。经朋友介绍，小张慕名来到东南大学附属中大医院寻求帮助。在中大医院内分泌科、耳鼻咽喉头颈外科、麻醉手术与疼痛管理科、骨科、超声医学科、核医学科等多学科的联合救治下，小张终于搬走了心里的“大石头”，恢复了正常人一样的脖子。

年轻小伙面部畸形脖子肿大，辗转多地找不到病因

前不久，在东南大学附属中大医院内分泌科疑难病高级专家门诊上，来了一位特殊的病人。小伙子用帽子、围巾、口罩、墨镜把自己包裹得严严实实。进入诊室后，他摘下头颈部的遮挡，暴露出畸形的颅面部和肿大的脖子。钟历勇教授详细询问了患者病情，了解到颅面畸形这件事已经困扰了小张30多年。4岁时小张的家人发现孩子脸部不对称，20岁时四处打听为孩子做了整形手术。谁知手术并没有缓解面部畸形，反而之后愈演愈烈，下颌、前额明显凸出，左侧眼球也凸出。小张的颈椎在一次打球时轻微撞击后出现骨折，经过多次CT和MRI检查发现他的头颅、颈椎骨质异常。从那以后，小张再也不敢做手术了。

然而祸不单行的是，29岁时小张确诊甲状腺功能亢进症。与别人的甲状腺功能亢进不同的是，别人的甲亢控制后脖子渐渐缩小，而他脖子的肿块却越长越大，现在连头都低不了。虽然这些年，他也辗转了多地多家医院，却一直未能找到有效、彻底的治疗方法。畸形的面容、肿大的脖子，让他的生活受到极大的影响，工作也不容易找。

内分泌专家抽丝剥茧，怀疑患有罕见疾病

后来，小张在当地医生的推荐下，慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科，找到疑难病高级专家门诊的钟历勇教授，钟教授了解患者的情况后，随即收治入院。患者入院后，中大医院内分泌科主任李玲教授带领黄䮎主治医师为患者安排了细致的病史搜集及相关检查，最终考虑为十分罕见的疾病——Mccune Albright 综合征。据悉，这种疾病是由于基因突变引起，除了影响骨骼外，还会导致多种内分泌系统功能亢进以及皮肤牛奶咖啡斑。这位患者的骨骼表现和甲亢症状都十分典型。

钟教授指出，这种疾病导致的甲亢和甲状腺肿大在早期可以采用药物治疗的方法控制症状，但这种治疗方法并不能阻止甲状腺越长越大，因此最终需要手术等方式切除甲状腺才能根治该疾病。历经数年，这位患者甲状腺已十分巨大、且突出到胸骨后，患者颈部骨质病变又导致患者头部不能后仰，这些都给手术造成极大的风险。但如果不给予根治，甲状腺的进一步肿大会导致患者将来手术风险越来越大。

多学科团队联合救治，耳鼻喉专家妙手切除

临床诊断后，内分泌科主任李玲教授立即联系了中大医院耳鼻咽喉头颈外科、麻醉手术与疼痛管理科、骨科、超声医学科、核医学科等相关科室，多学科综合讨论，会诊后考虑患者甲状腺弥漫性肿大，部分位于胸骨后，继续增大有压迫气管可能，建议尽快手术。虽然手术难度大，但是耳鼻咽喉头颈外科在麻醉手术与疼痛管理科的支持下立刻接下了这个艰巨任务。

由于患者颈前甲状腺弥漫性隆起，无法行气管切开，再加上患者又存在颈部强迫体位等不利因素，麻醉风险较大，经过一个多小时反复尝试，麻醉手术与疼痛管理科在纤支镜引导下清醒插管成功。随后，经验丰富的耳鼻咽喉头颈外科黄志纯主任医师亲自操刀，历经长达3小时的手术，在颈部活动受限、甲状腺血管粗大易出血的艰苦条件下，一点一点熟练分离结扎甲状腺血管，分次切除左右侧胸骨后甲状腺，同时细致地保护好喉返神经及双侧甲状旁腺。术后小张看着自己恢复正常的脖子和颈前一条细细的疤痕，露出了满意的笑容。

甲状腺组织的基因检查结果，也证实了该院内分泌科的专业临床诊断。专家指出，Mccune Albright综合征的临床表现多样，如果发现有疑似症状，一定要尽快就医，及早诊断、及时治疗。（王倩 程守勤）