国卫院携手武田药品 合作建立亚洲人及疾病基因资料库

国卫院与武田药品(Takeda Pharmaceutical Company Limited)23日宣布，签订合作备忘录，双方将合作合作建立亚洲人种疾病基因资料库，推动台湾生技医药产业发展。

双方锁定项目包括：开发罕见疾病、神经发育、癌症等疾病，进一步了解及早期检测，此项合作研究旨在扩大造福患者的药物研发，及精准医疗之广泛应用。

台湾武田药品在台成立58年，是一家以价值为基础，以研发为导向的全球生物制药领导者。董事长暨总经理？野元强调，台湾武田药品将持续引进创新药物，为罕见病患者提供更好的生活品质。

国卫院执行「亚太生医矽谷精准医疗旗舰计划」，目前已经建置国家级高通量次世代基因体定序设施，并且与国家高速网络和计算中心以及Illumina公司合作，开发了庞大的台湾病患基因体序列资料库，为实践精准医疗奠定了良好基础，并借此开发针对罕见疾病和癌症的未来临床系统和分子诊断，这些进步对疾病的精确诊断很重要。目前，旗舰计划发展之基因体分析程序，对罕见病的诊断率高达七成。

国卫院与武田药品之合作，首先布局在法布瑞氏症(Fabry disease)。法布瑞氏症是一种X染色体基因异常的性联遗传罕见疾病，其病因为体内负责制造α-半乳糖酐酶酵素(α-galactosidase A)的基因发生突变所引起。国际上法布瑞氏症的发生率在50,000-60,000分之一之间，而台湾人带有好发的基因位点，在新生儿筛检中，男性的发生率为1,250分之一。因为X染色体基因异常，男性发病率较高。法布瑞氏症在儿童或青少年时期即出现临床症状，典型患者会有手或脚部的间歇性疼痛，成年后则出现心脏、脑血管、肾脏病变，为造成死亡的主因，由于常见的临床症状为四肢疼痛或心室肥大，被误诊的机率很高。

临床上除了针对症状治疗，也有三种针对法布瑞氏症的治疗药物，包括两种酵素替代疗法。目前此三种药物皆由卫生福利部依『罕见疾病防治及药物法』，列入罕病用药给付品项中。

国卫生院与国际定序大厂Illumina结盟，奠定亚洲地区的族群基因体科学（population genomics）基础。在「5+2产业创新计划」支持下，国家卫生研究院以公私伙伴关系（Public-Private-Partnership，PPP）模式推动产学合作，建立台基盟生技公司（TGIA，Inc.），串连旗舰计划建立之临床合作网络，经营「亚太生医矽谷」产业聚落。台湾之罕病基因体研究渐趋成熟，已经迈入药物研发阶段。