罕见病群体实现新药可及 内地低磷酸酯酶症患儿告别出境治疗

东方网记者刘轶琳8月21日报道：记者今天从阿斯利康获悉，依托 “港澳药械通”政策，其罕见病领域创新药Strensiq（阿司福酶α注射液 ）已获广东省药品监督管理局批准，正式引进大湾区药械通指定医疗机构，用于作为婴儿期发病的低磷酸酯酶症患者的长期酶替代疗法，以治疗该疾病的骨骼表现。

此次获批后，内地患儿将无需出境便可在大湾区药械通指定医疗机构使用该药，缓解了中国患者亟需用药的难题。

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，患者因缺少碱性磷酸酶，骨矿化和骨质素生成受到影响，致使骨骼生长和其强度出现问题，并引发其他并发症，可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题，甚至造成终身负担，严重影响生存质量。

作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法，阿司福酶α注射液中的活性物质可以替代患者体内缺少的碱性磷酸酶，并作为长期酶替代治疗控制患者症状。研究显示，经阿司福酶α注射液治疗的患者1岁时生存率为95%，历史对照组患者生存率为42%；经阿司福酶α注射液治疗患者3.5岁时生存率为86%，历史对照组患者生存率为27%；经阿司福酶α注射液患者5岁时生存率为82%，而历史对照组患者生存率为27%。对于婴幼儿，阿司福酶α注射液有助于逆转矿质过少的症状。在儿童患者中，阿司福酶α注射液可帮助患者实现低磷酸酯酶症相关佝偻病的完全或实质性治愈。