罕见基因病 贵州16岁少年有两颗獠牙
贵州一名16岁少年从小到大长不出牙齿,上腭部分却有两颗「獠牙」,让他很自卑又易怒;日前在母亲陪同下,他来到重庆三军医大西南医院求助;经医师检查,发现少年患有一种罕见的基因病,将为他分批植牙并进行脸部矫正。
▲贵州一名16岁少年罹患罕见基因病,上腭部分长出两颗「獠牙」。(图/翻拍自新华网)
《重庆晨报》报导,张成(化名)是贵州铜仁地区思南县人,从生下来就似乎得了一种怪病,身上毛发稀少、脸部发育也不好;更奇怪的是,他一直长不出牙齿,最后只在上腭部分冒出两颗比较突出且对称的牙齿,看起来就像一对獠牙。
少年母亲袁进珍也带儿子辗转去了不少医院检查,医师都说孩子的病很复杂,如果要进行治疗,不仅要好几万元人民币,还要等他成年以后才适合做手术。但母亲担忧的是,随着年龄的增长,儿子的性格越来越孤僻,特别是上学后。「我最害怕的就是老师给我打电话,说他在学校打架了。」袁进珍说,很多同学甚至是路人,稍微多看儿子两眼,有时都会让儿子愤怒。
西南医院口腔颌面外科医师检查后,张成被确诊为无汗型外胚层发育不良。「这是一种遗传性综合性疾病,多以X染色体连锁隐性方式遗传。」该外科汪昆副教授说,这个病可能是母亲遗传给他的,但他母亲只是作为基因携带者,并无病状。
医师表示,该病的发病率不到十万分之一,是一种较为罕见和严重的基因病,多见于男性。如果得病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小、乳房发育不良等症状。以西南医院为例,每年都会遇见一两例这样的患者,但像张成这样严重 的非常少见。
「以前的研究不充分,口腔种植牙技术也相对落后,很多医生都认为有这个病的患者,最好透过保守治疗,直到成年以后才适合进行种植牙安装、面部矫正。」汪昆说,现在,临床多认为应早期介入进行手术,不仅有利于身体发育,对患者心理健康也有帮助。