甲状腺癌 台大开发基因套组检测

台大医院以目前学界已知与甲状腺癌有关的基因，设计出全台针对甲状腺癌基因检测中，最完整的次世代基因定序（NGS）套组，帮助精准使用标靶药物，目前也正申请健保给付。（台大医院提供／郑郁蓁台北传真）

甲状腺癌虽恶性较低，但仍有10％难治，传统手术及放射性碘无效，救命关键在于精准选药，台大医院24日发表最新研究成果，内科部、基因医学部以及台大医学院基因体暨蛋白体医学研究所通力合作，共同开发包含50个甲状腺癌基因及19个融合基因的次世代NGS基因检测套组，协助患者找出相对应的基因标靶治疗。

台大医院内科部主治医师施翔蓉收治1名77岁患者，6年多前因脖子酸、右手麻与无力就医，发现已是甲状腺癌第4期，转移到肺部与颈椎，医疗团队紧急以颈椎手术、甲状腺全切除术、颈部淋巴结廓清，和放射性碘治疗 ，可是肺部转移肿瘤不吸收放射性碘、治疗无效；经改用多靶点标靶治疗3年，虽然肿瘤缩小，但出现严重腹泻和皮疹脱皮，过得很辛苦。

施翔蓉表示，这名患者所罹患的难治型甲状腺癌，以传统手术、放射碘治疗效果有限；幸经过台大甲状腺癌NGS基因检测套组检验后，找到特定基因突变、进行标靶治疗，不仅肿瘤缩小、副作用较低，原先无效的放射性碘治疗，也开始对肺肿瘤有效。

台大医学院基因体暨蛋白体医学研究所所长陈沛隆表示，该套组包括50个甲状腺癌基因（以DNA检测）及19个融合基因（以mRNA/cDNA检测），已大部分涵盖目前文献报告中所有标靶药物可运用的基因。传统基因型检测费用昂贵，而台大自行开发的基因检测套组花费仅接近新台币2万元。研究团队也会在搜集更多临床实证之后，下一步考虑向健保申请给付，嘉惠更多病人。