NGS給付累計842件、肺癌最多 台大癌醫院長曝有1限制

台大医院癌医中心分院院长杨志新今天出席医界年会活动时，说明次世代基因定序（NGS）健保给付临床现况。记者林琮恩／摄影

卫福部今年5月将次世代基因定序检测（NGS）纳健保，截至8月共639件成案，而根据最新统计，今年5至9月健保NGS申报件数共842件，较前月增加203件。各癌别申报件数中，以肺癌为最多，共272件。台大医院癌医中心分院长杨志新说，NGS在临床上可协助肺癌分类，配合相应的标靶药物治疗，延长患者存活时间。

各癌别申报NGS案件中，肺癌申报量排名第一，其次为卵巢／输卵管／腹膜癌共155件，摄护腺癌141件，乳癌107件，肝及肝内胆管癌63件，胰脏癌16件，甲状腺癌12件；超过100基因的「大套组」NGS给付共163件，小于100基因的「小套组」247件，BRCA 1／2基因检测为最多，共432件。

精准医疗让癌症治疗出现转机，杨志新表示，1960年代研究人员发现慢性骨髓性白血病（CML）的致病关键「费城染色体」，后续据以发展标靶治疗，比起过去只能使用干扰素治疗，患者虽可存活5年，但无法长期存活，使用标靶治疗的CML患者可存活超过20年时间；固态肿瘤患者，使用标靶药物虽可延长存活，但日后仍会造成抗药性，以肺癌患者来说，普遍都存在抗药性问题。

不过，与肺癌有关的致癌突变基因已被找出，最大宗为EGFR，其余包括占比4%的ALK及EML-4，与KRAS、ROS-1极少见的N-TRK等。杨志新表示，这些突变基因多有相应标靶药物可治疗，借由NGS检测找出患者致癌突变位点相当重要。

健保并非给付NGS，而是根据患者选择使用的模组，给予不同额度给付，大套组给付3万点，小套组给付2万点，BRCA 1／2检测给付1万点。杨志新说，临床上病人与医师往往「很贪心」，希望知道更多疾病资讯，在经济许可的情况下，使用较大的套组进行检测，病人自费费用，落在数万元至10万元之间。

「NGS检测仍有其限制。」杨志新表示，因健保给付仅能终身一次，且NGS检测等待时间长达3、4周，目前技术仍难以缩短，对于确诊后等待治疗的病人而言，可说相当煎熬，加上国内肺癌病人EGFR突变比率高，临床上通常会先以单基因检测，时间只要3、4天，可帮助患者尽早开始治疗，待用药一段时间，不幸产生抗药性时，再以NGS检测，了解引起抗药性的基因特性，有助转换标靶用药选项，持续延长患者存活。