你知道肿瘤也有NBA？ 基因筛检3周揪出「罕见肺癌」
肺癌连续10年位居十大癌症死亡率第1名，俨然已经成为台湾的「新国病」。医师表示，肺癌可细分为多种不同型别及基因变异，除了常见的EGFR突变外，更有Neuroendocrine tumor（神经内分泌瘤，简称NET）、BRAF、ALK等型别。然而，患者因对此不了解，常常有如走入迷阵，呼吁晚期病患可透过基因筛检，尽早揪出NBA罕见肺癌，透过标靶治疗延长存活率。
台北荣总胸腔部一般胸腔科主任陈育民表示，国内肺癌患者多为非小细胞癌，其中又以EGFR肺腺癌占大宗，病患也知道有EGFR基因检测，但若结果为阴性，也不代表无药可医，可以进一步做NET病理检查、BRAF基因检查与ALK基因检查，一步步筛检出突变基因。
▲你知道肿瘤也有NBA？基因筛检3周揪出「罕见肺癌」。（图／记者严云岑摄）
陈育民表示，肺癌晚期治疗以化疗、放疗、免疫疗法和标靶治疗为主，临床上肺腺癌除了除了EGFR基因突变外，约有4~6%的病人有ALK基因变异，患者平均52岁，以女性、非吸烟者居多，患者容易伴随脑部转移，若不及时处理，很容易造成病人失能或死亡。
「现在肺腺癌治疗已走入个人化时代。」陈育民表示，近年来除了药物进步外，检验技术也大幅提升，相较于过去组织切片可能对病患带来额外风险，最新基因检测技术只需要少量的病理组织即可一次检验多基因的变异，确认病人的型别，加速治疗的行程及准确性。
常见的基因检测方式有FISH萤光染色、IHC2免疫组织染色、PCR聚合酶连锁反应、NGS4次世代基因定序，除了FISH与IHC2外常被用来检测ALK与ROS1基因突变外，其余两项都能一次检验出多项致癌基因，从申请筛检到得出最终结果，约需3至4周。
▲台北荣总胸腔部一般胸腔科主任陈育民。（图／记者严云岑摄）
台湾全癌症病友连线林葳媫理事长表示，以往不少罕见肺癌患者及家属，还没办法从亲人罹患晚期肺癌的震惊走出，就必须面对接踵而至的一连串诊治课题。现在透过病理及基因检测，即可确认肺癌型别，辅以选择相对应控制病情的药物，相信定能帮助到许多徬徨无助的罕见肺癌患者，稳定病情并提升生活品质。
知名篮球员林书纬表示，自己好朋友的妈妈也是肺癌患者，但因为发现其别较晚，换了多种药物，不久后就过世了。看着好友陪着他的家人历经检查、诊断到治疗的过程，非常能理解患者与家属煎熬的心境以及对于病情控制的渴望，希望透过此次活动，能让更多民众对罕见肺癌的治疗有进一步的了解。
陈育民进一步补充，癌症形成的原因众多，若患者确诊为非小细胞肺癌，应积极确认肺癌型别及基因变异的情形，以选择相对应的药物来做治疗；只要投与正确的药物治疗，都有机会有效延长疾病控制时间。
陈育民有一名52岁的肺癌4期病患，在做了基因筛检确诊ALK基因突变后，马上进行第一线标靶药物治疗，至今1年多身体状况维持良好，另有一名ALK病患，罹癌6年多依然健康存活。