染色体微小片段缺失 1岁女童眼球外飘震颤

治疗师透过特殊摆放辅具等方式，为璇璇进行视觉复能训练。（彰基提供）

17个月大的女童璇璇，一出生就被发现染色体微小片段缺失，因此眼球外飘、震颤，几乎是用双手及听觉去探索取物，幸经彰化基督教医院眼科部「视觉复能中心」诊断、治疗，璇璇的眼球从原本的失焦状态进步到已可追焦，并可以配合手部精细动作取物。

璇璇一出生就被发现染色体微小片段缺失，襁褓时期在加护病房接受很长时间的治疗才出院，但之后又发现有腹股沟疝气，需要开刀。璇妈和璇爸最初很难接受这个事实，但看着常露出可爱微笑的璇璇，便决定要全心陪伴她成长。

璇璇经彰基儿童医院「儿童发展中心」评估，发现有粗大动作发展迟缓、肌肉无力、心脏肺动脉瓣狭窄及疑似听力障碍等症状，由儿童心脏科及彰基耳鼻喉暨头颈部、复健医学部收治，同时接受儿童物理、职能治疗，一周中除了周末以外，几乎天天都要跑医院。

璇璇快1岁时，家人发现璇璇眼睛震颤、眼球时常外飘，放在眼前的物品，几乎是用双手探索及听觉来确认位置才能拿取，也因此由复健医学部转介到「视觉复能中心」接受诊治。

彰基眼科部主治医师黄雅琪指出，璇璇治疗后眼球震颤逐步减缓。（彰基提供）

收治璇璇的彰基眼科部主治医师黄雅琪指出，璇璇在初诊时，眼睛表现有明显的眼球震颤及外斜视，随着门诊的回诊追踪，眼球震颤有逐步地减缓，主要是外斜视和趋光的问题，目前治疗以「视觉复能」治疗为主，希望之后可以接受斜视的矫正手术。

彰基眼科部暨「视觉复能计划」主持人陈彦廷医师说，发展迟缓儿童视力需要个别化辨认、治疗与辅导，该院可提供完整跨科整合协助，体系医院也分布彰化、云林、南投地区，可让家属免于奔波劳碌。

彰基复健医学部主任医师廖淑芬表示，儿童发展迟缓包括动作、语言、认知及社会四大领域，其中视力的部分可能较不易发现，尤其是发展迟缓儿童没有办法配合做视力检查或是去比视力表，因此常常会被延迟诊断，等到发现时可能都已经5、6岁，甚至上了国小。