少见恶性肿瘤 软组织肉瘤诊断难

中国医药大学附设医院内科部血液肿瘤科医师王秀慈表示，软组织肉瘤是少见恶性肿瘤。（王秀慈提供／王家瑜台北传真）

软组织肉瘤是一种少见的癌症，台湾每年约有1600名新诊断患者，可能发生在全身各个部位，但由于相对少见、次分类繁杂，需要分子病理等基因检测工具，诊断上较为困难，例如发生在子宫的恶性平滑肌肉瘤，可能误以为是良性的子宫肌瘤，等到转移才发现。

中国医药大学附设医院内科部血液肿瘤科医师王秀慈表示，软组织肉瘤的病名没有「癌」字，许多人以为不是恶性，但其实它是一种少见的恶性肿瘤，在所有癌症中约占1％，也就是每100名癌症患者中，就有1人罹患软组织肉瘤。

软组织肉瘤可能发生在全身各个部位，从四肢、胸腔、肺部、腹腔、后腹腔，可能生长在血管、内皮、脂肪、结缔组织、肌腱、髓鞘，因此疾病分类相当复杂，共有将近200种。由于盛行率不高，相较于临床上常见的癌症，诊断挑战性较高。

据统计，台湾自2007年到2013年共诊断出1万1393人罹患软组织肉瘤，平均每年新增1627名患者。逾百种软组织肉瘤分类中，最常见的是肠胃道基质瘤、恶性脂肪肉瘤、恶性平滑肌肉瘤。其中，恶性平滑肌肉瘤发生部位又以女性子宫为大宗、约占8成。

王秀慈指出，早期软组织肉瘤大多没有症状，以子宫恶性平滑肌肉瘤为例，患者往往等到腹部变大，才到妇产科求诊，又或者原以为是良性的子宫肌瘤，开刀后病理化验才发现是恶性的软组织肉瘤。

软组织肉瘤是实体肿瘤，治疗上以手术切除为主，并搭配药物治疗。但王秀慈提到，第一线用药长期以来只有俗称「小红莓」的化疗药物，但效果不够理想，每10位患者大约只有1到2人肿瘤缩小，虽然近年合并使用其他药物，希望效果提升，但都达不到目标，反而增加副作用，面临无法突破的治疗困窘境。

不过，近来软组织肉瘤治疗药物出现新契机。欧洲肿瘤医学会2023年公布一项三期临床试验数据显示，针对恶性平滑肌肉瘤，小红莓合并使用静脉注射针剂trabectedin，比起单纯使用小红莓效果更好，近4成机会肿瘤缩小、9成肿瘤被控制；单用小红莓有效时间中位数6个月、存活时间中位数23个月，若合并使用trabectedin，有效时间中位数达12个月、存活时间中位数33个月。

王秀慈分享，一名40多岁女性罹患平滑肌肉瘤，肿瘤已经转移到两侧肺部，使用小红莓合并trabectedin治疗后，肿瘤几乎缩小至二分之一，患者自觉呼吸改善很多。

另一位60多岁女性患者因呼吸喘到医院急诊，一度危急到差点插管，诊断是平滑肌肉瘤转移、占满单侧肺部，在合并两种药物治疗下慢慢改善，现在已经可以起身行走，「这样把病人救回来的感觉，是过去没有的，身为医师非常有成就感」！