SMA患者恐逐渐失去行动力！每1.7万名新生儿就有1人罹病

台湾神经学学会神经基因组李宜中医师说明SMA疾病，对于患者而言维持运动功能就是最大的考验。（台湾神经学学会提供／林周义台北传真）

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病，台湾每17181名新生儿中就有1人罹患此病。这群病友随着病情进程，运动、呼吸、吞咽的功能将慢慢退化，健保署数月前宣布7月起将SMA用药纳入给付，可造福近1成的SMA患者。

SMA患者会随着时间逐渐恶化，因此对患者及家属来说，及早控制，维持运动功能就是最大的考验。根据国际临床试验发现，患者若能尽早用药，可望维持或改善运动功能发展。

台湾神经学学会神经基因组李宜中医师表示，SMA属于基因遗传疾病，每40-50人约有1人为SMA带因者，虽带因者本身不会发病或有任何症状，但同样带有SMA基因的夫妻，每胎约有25％机率产下患有SMA的宝宝，目前全台约有400多位SMA患者。患者运动神经元的退化，最后导致肌肉逐渐软弱无力及肌肉萎缩，患者行走和进食都将有困难，甚至无法自主呼吸致死亡。

李宜中进一步指出，虽然8成的患者在3岁以前发病，仍有部分SMA患者在成年后才发病。SMA患者根据不同发病年龄及能达成的最佳运动功能可分为4型。

第一型发生在0~6个月，终身无法独立稳坐，多数寿命不超过2岁；第二型发生在7~18个月，患者可独立稳坐，但无法独力行走，其中约70％可活过25岁；第三型发生在18个月以后，症状出现前可独立行走，随疾病的进程可能会失去行走能力，寿命与正常人无异；第四型发生在20或30多岁，不影响行动功能，寿命也与正常人无异。

台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志医师表示，多数SMA患者于婴幼儿时期发病，智力发展完全正常，但患者的身体状况可能随着年龄增长及疾病进程，导致全身运动神经元退化，身体肌肉也逐渐萎缩，面临到的困难一般人无法想像，就像呼吸或行走对于一般人来说都是理所当然的事，而SMA患者每天却要面临担心自己身体逐渐退化，丧失运动功能，剥夺了患者行走、自行照顾的能力，直到最后无法自主呼吸。

钟育志表示，当新手爸妈得知宝宝确诊SMA时，焦虑伤心的心情是常人所无法理解。曾有患者表示，觉得身体一天天的虚弱，每天都在努力撑着，但却像无止境一般。患者都在期盼着治疗，渴望终有一天能够勇敢追梦，更有患者期许自己将来可以像日剧里Doctor X的医师一样，能够有力量去帮助更多的人。

李宜中医师表示，对患者及家属来说，时间是最大的考验，若能尽早用药，可望维持或改善运动功能发展，不致病程继续恶化。健保署先前公告SMA用药自7月1日开始纳入健保，给付条件为年龄为6岁(含)并且于1岁前发病确诊，或只有两个SMN2基因数之脊髓性肌肉萎缩症之患者，将近一成的患者都有希望获得实现梦想的机会。