台灣乳癌基因變異圖譜 年輕型逾30% 專家分析二原因

国卫院与奇美医学中心合作，解开乳癌细胞突变的密码，绘制台湾乳癌的基因变异图谱，可做为精准医疗的治疗指引。记者廖静清／摄影

台湾女性罹患乳癌好发年龄在45至55岁，较欧美国家提早5至10岁，存活率也低于欧美以及日、韩等国。国卫院今公布「台湾乳癌肿瘤组织的基因变异图谱」，发现台湾常见致癌基因分布与西方国家相似，为何年轻型个案较多？专家指出，基因不是绝对，环境因素也会造成细胞癌化，饮食、文化皆可能影响。

国卫院为建立台湾乳癌肿瘤组织的基因变异图谱，国卫院与奇美医院合作，剖析台湾乳癌细胞常见的基因变异，期做为精准医疗的治疗指引。

研究团队共析了116个台湾乳癌检体，经440个致癌基因的检测，经分析统计，致癌基因PIK3CA有39.7%、TP53为36.2%、KMT2C为9.5%、GATA3为8.6%、SF3B1为6.9%、DNMT3A为5.2%、MAP3K1则是5.2%。

国卫院癌症研究所助研究员级主治医师陈尚鸿表示，台湾乳癌常见致癌基因突变与西方国家患者相似，并没有太大的差异。但癌症发生跟基因有关系但不是绝对，包括文化、饮食等环境因素，这些后天原因也会造成细胞癌化。

陈尚鸿与奇美医学中心共聘研究员级主治医师李健逢进行研究，运用次世代定序技术检测分析保存在奇美医学中心的乳癌组织，剖析台湾乳癌细胞常见的基因变异，及未来潜在的临床应用，包括药物开发、个人化疾病预防等，相关研究成果已于2024年发表在国际知名学术期刊「Cancer Medicine」上。

乳癌的亚型多样化，不同的亚型会有不同的预后和治疗反应；国卫院绘制台湾乳癌的基因变异图谱，期帮助每个患者根据癌症类型和基因特征来量身订做治疗计划。包括拟定最佳治疗策略、精准用药，后续定期追踪检测，延长患者存活期。

乳癌是台湾女性发生率最高的癌症，除了评估肿瘤分期，还能根据乳癌基因表现区分亚型，并评估不同的治疗组合。乳癌患者在临床治疗药物的选择，可依据荷尔蒙受体（包含雌激素ER及黄体素PR）、第2型人类表皮细胞受体（HER2）的表现分类为三种：荷尔蒙受体阳性、HER2阳性及三阴性乳癌。

陈尚鸿分析，依据基因检测的分析结果，带有不同突变致癌基因的患者，在标靶药物的选择上有不同，例如PI3K或AKT抑制剂适用于带有PIK3CA突变的晚期荷尔蒙受体阳性患者；带有AKT或PTEN基因突变之晚期荷尔蒙受体阳性乳癌患者，可考虑接受AKT抑制剂之治疗。

国卫院癌症研究所所长查岱龙表示，本研究结果显示，基因检测可为约40%的台湾晚期乳癌患者提供治疗选择的帮助，可作为台湾乳癌临床治疗的参考，也有助于乳癌标靶药物的开发。