預防脊髓性肌肉萎縮症 醫籲公費產前篩檢

台大医院妇产部名誉教授李建南表示，比起给付一剂要价4900万的罕见疾病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因治疗，政府若能提供民众公费产前筛检，将可有效预防SMA疾病发生，且更具经济效益。记者林琮恩／摄影

医疗科技进步让罕病筛检出现曙光，但台大医院妇产部名誉教授李建南表示，比起给付一剂要价四千九百万的罕见疾病脊髓性肌肉萎缩症（ＳＭＡ）基因治疗，政府若能提供公费产前筛检，更能有效预防ＳＭＡ疾病发生，依台湾新生儿人数推算，每年只要花费三千万元，更具经济效益。

ＳＭＡ是一种运动神经元疾病，属于染色体隐性遗传，父母大多为致病基因带因者；ＳＭＡ在台湾发生率约为万分之一，罕见疾病基金会创办人陈莉茵表示，台湾ＳＭＡ带因人口占比为百分之二点五，仅次于地中海贫血，是带因人数第二高的罕见疾病，藉筛检防治，可避免遗憾不断复制。

「给付基因治疗太没效率。」李建南表示，产前筛检有助「断其根源」，让ＳＭＡ疾病在台湾绝迹，目前ＳＭＡ产前筛检费用为每次二千五百元，但若由政府公卫政策推行，预估可以量制价、压低费用，经计算，每年只要花三千多万就能完成筛检，「比给付多名病友每人四千九百万来得划算」。

ＳＭＡ型别多元，产前筛检存在争议，少数专家认为，产前筛检恐有增加家属堕胎意愿的伦理问题，而ＳＭＡ患者即使带因，也可能很晚发病。对此，李建南表示，产前筛检目的不是要求孕妇终止妊娠，而是让家长知道未来孩子可能面对的问题，「最终决定权在家长手中」。

陈莉茵说，结合孕前、产前、新生儿筛检共同推行才能避免疏漏，把ＳＭＡ带因新生儿全数筛出；在生育决定上，政府则应提供遗传咨询、心理辅导资源，协助父母就医疗条件、社会处境，与病童出生后就医、就学、就业、婚姻等面向综合考量，做出没有遗憾的决定。

国健署副署长魏玺伦表示，以公务预算补助筛检，需要有实证根据，该署今年陆续邀集专家，并以委托计划了解各国如何进行ＳＭＡ筛检，作为国内筛检政策参考，但是，ＳＭＡ筛检不论产前、孕前、新生儿筛检等，均涉及伦理问题，仍在寻求各界共识，会尽快给出答案。