高雄長庚VS陽明交大 發現「平腦症」致病新基因

高雄长庚医院阳明交大研究合作团队发现人类平脑症新基因-NDEL1，研究结果已刊登2024年1月神经科学重量级期刊「神经病理期刊(Acta Neuropathologica)」。

高雄长庚今天新闻稿表示，这项重要研究发现有助加速未来医师在诊断这类大脑发育异常疾病速度，并解答「为何没有任何家族史、但小孩会得到这个严重疾病」疑问，甚至未来提供成为产前筛检的基因，减少疾病发生机会。

此外，在科学方面可提供科学家对于人类大脑发育机转深入了解，期望未来能成为药物或基因治疗发展的方向。

高雄长庚表示，正常人大脑表面会有许多皱褶，称为「脑回」，这与高阶认知功能发展息息相关。但有极少数的人脑回没有发育或发育不好，呈现较平滑无皱褶的外观，因此被称为「平脑症」，在台湾预估约有300名病人，是一种非常罕见的脑部发育异常疾病。

高雄长庚神经内科部教授、医学研究部医师蔡孟翰表示，平均每100万个新生儿中仅有12个平脑症个案，他们通常无法存活到成人时期；部分存活者，脑的智力发展也只有婴儿程度，且常合并严重发展迟缓，以及顽固型癫痫症，严重者甚至没有语言、吞咽或是行走能力，。

蔡孟翰说明，学界研究平脑症目前已知约20个基因会导致，但是仍有约20%平脑症找不到致病原因；因为大脑发育时，神经细胞需要移动到大脑表面（皮质），这个过程需要很多基因调控。当这些基因出了问题，神经细胞无法移动到对的地方，就会引起大脑皱褶无法正常发育并产生平脑。

高雄长庚长期研究台湾的平脑症，发现新的平脑症致病基因—NDEL1，是病人本身自发性突变，其父母都没有带这个基因突变，全世界也从来没有发现过这个基因和人类的疾病有相关。

长庚表示，这也是高雄长庚和阳明交大团队长期合作共同发表的第4个平脑新基因，在全世界平脑症的基因研究中扮演重要角色，也是亚洲成果最丰硕的团队。