国际罕见病日：罕见病不孤独

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录超过7000种罕见病，其中大部分为遗传缺陷所致[1]。

图源网络，侵删

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（Eurordis）于2008年2月29日发起，以这个四年一次的日子体现罕见病之“罕见”，促进全社会对罕见病和罕见病群体的关注。此后多个国家将2月最后一天定为国际罕见病日，目前已经有40多个国家和地区每年在罕见病日期间举办各种形式活动。

国际罕见病日

虽然罕见病的发病率低，但中国人口基数大，罕见病患者在2000万以上，是一个庞大的人群。罕见病患者面临着许多问题，对自己的病情缺乏了解，不知道如何正确接受诊治。大部分病人确诊时间长，2/3患者曾被误诊，平均确诊时间为5年[2]。

罕见病治疗和用药也成问题，仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案，部分药品非常昂贵，也加重了患者家属和家庭的经济和生活负担。

不仅在疾病诊治时困难重重，患者在日常生活中也遇到很多困难。舒适的工作和学习环境、正常的生活、被尊重和平等的需要，这些看似普通的事情，罕见病人可能需要借助周围人的帮助才能得到。

中国国家罕见病注册系统（https://nrdrs.org.cn/app/rare/index.html）

幸运的是有越来越多的人开始关注罕见病，越来越多的医生投身于罕见病事业。

2016年，北京协和医院牵头建设的中国国家罕见病注册系统（National Rare Disease Registry System of China, NRDRS）对罕见病信息进行登记[3]，形成了罕见病的研究协作网络，目前已经注册疾病171种，病例6万余例[4]。

2019年，国家卫健委组织北京协和医院牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》[5]，罕见病的诊治逐渐明朗。

北京协和医院是许多罕见病患者的最后一站，罕见病离我们并不遥远，罕见病患者、家属、主管医生就在我们身边。我们在临床上常遇见的特发性肺动脉高压、IgG4相关性疾病、POEMS综合征、组织细胞病、Castleman病、血友病、遗传性大疱性表皮松解症、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化症、糖原累积病等，虽然在协和较为常见，但都属于罕见病的范畴，并被列入2018年5月国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》[6]。

第一批罕见病目录

我们此前已经介绍过原发性轻链型淀粉样变（点此回顾）这种罕见病，带领医学生和青年医师熟悉疾病特点、诊疗方式和研究进展，取得了不错的反响。小编们期待能继续和大家一起熟悉身边的罕见病和罕见病人，希望大家喜欢我们的罕见病专栏。

征稿启事1欢迎各位同学和老师向我们投稿，总结某种罕见病的相关知识！

征稿启事2欢迎各位患者和家属向我们投稿，谈谈寻医问药时的心得感受！

投稿要求罕见病相关，1000~2000字；投稿邮箱：tougao@xieheba.com

Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.

罕见病不孤独，罕见即强大，因罕见而骄傲。

参考文献

1.Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

2.Dong D, Chung RY, Chan RHW, Gong S, Xu RH. Why is misdiagnosis more likely among some people with rare diseases than others? Insights from a population-based cross-sectional study in China. Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 28;15(1):307. doi: 10.1186/s13023-020-01587-2. PMID: 33115515; PMCID: PMC7594300.

3.Feng S, Liu S, Zhu C, Gong M, Zhu Y, Zhang S. National Rare Diseases Registry System of China and Related Cohort Studies: Vision and Roadmap. Hum Gene Ther. 2018 Feb;29(2):128-135. doi: 10.1089/hum.2017.215. PMID: 29284292.

4.中国国家罕见病注册系统. 已注册疾病［EB/OL］.［2022-02-25］. https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/case-count-home.html.

5.国家卫生健康委员会. 关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知：国卫办医函〔2019〕198号 [A/OL]. 2019年2月27日.

6.国家卫生健康委员会. 关于公布第一批罕见病目录的通知：国卫医发〔2018〕10号 [A/OL]. 2018年5月11日.

7.何山, 高仕奇, 何欣悦, 刘鹏, 金晔, 李相言, 朱以诚, 陈丽萌, 朱卫国, 张抒扬. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248

作者：决明子茶