国际罕见病日 | 什么是DMD、BMD、PKU、PWS？今天，我们一起来认识罕见病

*来源：华大基因、华大医学公众号

今天是2月28日，第14个国际罕见病日。今年的主题是“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲” 。（Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.)

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。随后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，以此来呼吁社会认识罕见病。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国预计有超过2000万罕见病患者。

接下来，让我们通过长图来认识三种不为人知的罕见病。

DMD/BMD

（Duchenne/Becker型肌营养不良）

PKU（苯丙酮尿症）

PWS（普拉德-威利综合征）

每一次罕见病的发生都是小概率事件，但对于罕见病患者的家庭来说却是百分之百的沉重。

愿每一个罕见病患者的夜空都能被关爱点亮，每一个罕见病家庭都能得到理解和善待。