健康新视界》英国关键时刻 10万新生儿进行全基因筛检（潘怀宗）

英国率全球之先，由全民健保（国家健康服务系统；NHS）和一家私人公司「英伦基因组公司」，共同合作进行一项大规模的「新生儿全基因筛检」计划。(资料照／洪凯音台北传真)

人类有23对染色体，其中包含约2到2.5万个基因，如果每一个基因都正常无缺陷，那么就算每个人有不同的高矮胖瘦、聪明愚笨以及俊俏美丑，由于体内各项生理功能，运作无误，至少就能够和多数人一般，过着正常的生活。但如果不幸，先天基因出现异常，不论是遗传或是突变引起的，就会对个体的人生造成重大冲击，甚至有些是毁灭性的。

由于科技的突飞猛进，早期要把一个人的所有基因解码（全基因定序），除了耗时耗力外，更是费用惊人。但由于次世代基因定序技术的成熟，现阶段解码一个人的全部基因，不仅仅快速，甚至只要台币数万元就能够达成。再加上许多先天性的基因缺损疾病，医学界只要能及早知道，就能及早治疗干预，不但可以大幅度降低疾病带来的身体损伤，维持基本生理功能，让小孩子一辈子受益外，更有甚者，有些疾病是可以被完全治愈的。所以，针对新生儿做全基因筛检，可以说是时机成熟，应该被执行的时候了。

英国率全球之先，由全民健保（国家健康服务系统；NHS）和一家私人公司「英伦基因组公司」，共同合作进行一项大规模的「新生儿全基因筛检」计划，将分析多达10万名新生儿的全部遗传密码，主要目的是加速200多种罕见基因疾病的诊断和治疗。目前，英国的全部新生儿都需要进行足跟采血，检查是否有9种严重疾病，包括囊性纤维化（Cystic Fibrosis）等。

而此次的试验计划，则是从婴儿的脐带中采集血液样本，借以诊断高达200种的基因疾病，例如血友病（Haemophilia）和脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）等。截至2024年10月，英格兰已经有13家医院对数百位新生儿进行了采血，其它更多的医院会陆续加入，最终将会有约40家医院加入这项筛检计划。

BBC健康版记者沃尔什先生（Fergus Walsh）采访38岁的妈妈，多明尼卡•纳努斯（Dominika Nanus）为什么会加入这项筛检？她说当时正在伯明罕妇女医院产检，看到了这项试验计划的海报广告，便认为「理所当然的」立刻报名加入，除了她一天大的女儿艾米莉亚（Emilia）将直接受益外，同时也可以为全世界的医学研究做出贡献，何乐而不为。

目前，医学界虽然已经知道有高达7000种的单一基因疾病，但此项计划只会揭露那些在儿童早期出现且已经有方法可以治疗的疾病（约200种）。因为如果是晚发型疾病却又无法治疗，太早揭露的话，就会对小孩成长过程中的心理造成压力，所以会暂时保密封存，当参与试验的这些孩子16 岁时（成年），再自行决定要不要知道这方面的讯息，因为基因不会改变，一个人一辈子只需要验一次即可。另外，一些多基因相关的疾病，像是癌症、心脏病或失智症等等，也都可以等小孩成年后，再选择要不要知道。

另一位40岁的妈妈，杰玛•乔丹（Jemma Jordan）带着她两天大的儿子雨果（Hugo）也毫不犹豫地参加了这项筛检计划，因为她想「从一开始」就知道宝贝儿子是否有任何健康问题，这对孩子的未来有极大的帮助。

来自英格兰东南部萨里郡（Surrey）的妈妈露西•怀特（Lucy White），她9岁的儿子约书亚柯蒂斯 （Joshua Curtis），就没有那么幸运了，由于他患有青少年型「异染性脑白质退化症」（Metachromatic Leukodystrophy），这是一种罕见的遗传性疾病，在第10号染色体上，分解硫酸糖脂的酵素基因缺损，进而堆积并伤害中枢及周边神经。以约书亚为例（青少年型），他出生时表面上很健康，但他的行动能力在4岁时开始恶化，先后花了两年多的时间去医院看诊，经过各项检查、仪器扫描和其他程序后，才得到确诊。就在两年前，约书亚还能跳舞唱歌，但约书亚现阶段已经无法行走或说话。像这样在孩子病情逐渐严重时才确定诊断，此时的神经细胞已经受损严重，无法再恢复了。

但如果能在一出生时就知道，结果就会完全不一样，这也正是这次筛检计划的主要目的。现在露西妈妈为了照顾儿子，已经放弃了工作，约书亚需要全天候护理并且需要接受管灌喂食，而约书亚状况仍持续在恶化中，可能只剩下10年的寿命。因此，她毅然出面呼吁，并敦促所有怀孕的父母，应该立即报名，参加这项筛检计划，不要犹豫，因为在这个世界上，没有其他任何事情比加入这个计划更重要，它能拯救你孩子的命运。

英国基因组公司执行长里奇•斯科特博士称这项研究是「一个关键时刻」。 他说，该计划是收集证据，以确定是否应该让全部英国新生儿都做「全基因筛检」，这将会是国家健康服务系统（NHS）一项庞大支出和重大决定。英国NHS首席执行官阿曼达•普里查德（Amanda Pritchard）表示，「全基因筛检」可以诊断出新生儿的罕见基因疾病，让成千上万的儿童有机会在第一时间获得正确的治疗，为他们提供最好的生命开端，意义非凡。笔者阳明交通大学医学院同事，台北荣总儿童医学部牛道明主任，长期积极推动台湾新生儿进行「全基因筛检」，除表示佩服与支持之外，期望台湾全民健保也能有所回应，是为至祷。

（作者为药学博士）

※以上言论不代表旺中媒体集团立场※