牛道明致力解开基因密码 助罕病儿活出精彩

台北荣民总医院儿童医学部主任牛道明医师。（牛道明提供）

30年前的台湾，医疗、社福资源都不足，一个家庭出现一名罕病儿，往往带来庞大的经济与照顾负担，压得家长喘不过气，台北荣民总医院儿童医学部主任牛道明医师，在罕病医疗之路无人闻问时，勇敢接下棒子，近年更致力于解开罕病基因密码，发展基因疗法，为罕病家庭照进一道曙光。

人称「牛伯伯」的牛道明，担任住院医师第一年，就面对一名全身长满凸出黄色瘤（XANTHOMA）的小女孩，巡房时还能活泼问好，岂料不到2小时，就因为冠状动脉阻塞骤逝，当下让他震撼不已。原来小女孩罹患「同合子高胆固醇血症」，主要为一对胆固醇受体基因同时发生缺陷所导致，发生机率仅百万分之一，当时医师若能够及早得知、及早介入治疗，小女孩就有活下来的机会。

不希望再看到病患「因错过黄金治疗时期，而丧失宝贵的生命」，牛道明一头栽进罕见疾病的领域，他笑说，因为在罕病领域很可能念了一堆书，一辈子只会碰到一个病患，「成本效益很差」，当时台北荣总主任问谁要留在遗传代谢领域，学长姐没半个人要留，自己「特别爱念书」，就责无旁贷的接下棒子。

在罕见疾病这条路上，牛道明创立了许多第一，他在1998年创立了台湾第一个罕病团体「先天及代谢疾病关怀之友协会」，每年暑假，协会都会举办两天一夜的旅游，带孩子们及家长走出户外。「许多家庭因为生出一名罕病儿后，全家再也没有任何活动...」，因为有医护人员同行照顾，某些疾病的家长才敢带孩子一起出门。

虽然在罕见疾病治疗闯出一片天，但牛道明也非一路顺遂。谈到最困难的挑战，他说，当时发现台湾是全世界「法布瑞氏症」发生率最高的国家，男性每1400人、女性每700人就有一名是法布瑞氏症患者，带有此特定基因突变点的国人，年过40后可能就会有肥厚性心肌病变等心脏问题，当时却遭医界质疑声浪，各种铺天盖地的反对声音，让他一度感到挫败。

直到国际专家学者不断邀约演讲，并于2020年，以「独步全球-法布瑞氏症研究治疗中心」得到有医界奥斯卡之称的SNQ品质标章金质奖，奋斗了十年终于拿到世界第一的肯定。

牛道明说，许多罕病儿透过及早发现及早介入治疗，都还是能活得精彩，一位患有危及生命的甲基丙二酸血症的病童，现在常在小提琴、钢琴比赛中得到全国第一名；还有一位一旦控制不好会影响智力的苯酮尿症病患，已在世界知名大学攻读工程学博士；更有一位现在成为了一名可以帮助病患的医生，「这些小病童所展现出的强韧生命力，往往是我们所意想不到的」。