女业务每天喊好累…一查得了「吸血鬼病」!揪出一家4口全中招
▲每天都超累,女业务罹患「吸血鬼病」。(示意图/翻摄自鲁中晨报,并非新闻当事人)
记者郑思楠/综合报导
乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。大陆一52岁的林姓女子(化名)因此查出得了「吸血鬼病」。更令人瞠目结舌的是,他们一家四口都携带「吸血鬼病」基因。
据《红星新闻》报导,林女一度是公司有名的业务员,但她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。
后来,林女脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路,回家从1楼到4楼走了快1个小时,好不容易走到家门口就撑不住瘫倒。幸亏被邻居发现,赶紧联系了家属,并将她送到医院。
反复乏力、检查结果提示「贫血」……,连生活都无法顾及的林女不得不向公司请了长假,开始四处求医。今年年初,她来到浙江大学医学院附属第一医院。高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为「吸血鬼病」。
然而,卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。经过对症治疗,林女的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她还需要长期服药和随访。
因担心遗传问题,林女的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。而林女的丈夫经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。
浙大一院感染病科常务副主任(主持工作)杨益大教授解释,卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物等,疾病发作往往「突如其来」,也无法有效预防,但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。
医生提醒,乏力是生活中很常见的未分化病症,如果长期乏力无法缓解,可能提示存在健康问题,应及时到医院就医筛查。