科普好健康／脊髓性肌肉萎縮症 SMA奪走呼吸的力氣

「脊髓性肌肉萎缩症」是一种源自「SMN1」基因缺陷的运动神经元退化，导致肌肉无力及萎缩的隐性遗传疾病。图／123RF

马偕纪念医院医学研究部生化遗传组组长、马偕儿童医院儿童遗传科资深主治医师林炫沛。图／林炫沛提供

SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文为「脊髓性肌肉萎缩症」，是一种源自「SMN1」基因缺陷的运动神经元退化，导致肌肉无力及萎缩的隐性遗传疾病。既然为罕见疾病，SMA患者人数并不多，最新卫福部罕病通报名单中，SMA的通报个案数为553人，其中107人死亡，尚存活病人数不到450人，而符合治疗条件者估计应在350至400人。

多18岁前发病 症状像渐冻

许多人一听到「运动神经元退化」就会联想到「渐冻症」，确实如此，这两项遗传疾病症状类似，但发病年龄差异很大，「渐冻症」好发于50至75岁中老年人，而绝大部分的SMA病友在18岁之前即发病。

SMA临床症状为肌肉张力变差、四肢与躯干肌肉无力、肌肉萎缩，由于大部分患者均为小朋友，因此，几乎都会出现动作发展迟缓、协调能力不佳的症状，但是智力维持正常。

随着病情恶化，运动功能持续退化，严重时无法自主行动，连如厕、刷牙洗脸、拿碗举筷、咀嚼吞咽都成问题，如未能妥善治疗，最后连呼吸的力气也没有，可能死于呼吸衰竭。

3类药物治疗 别害怕背针

目前药物治疗可分为背针施打药剂、口服药、基因治疗等3种，其中以背针的临床使用经验最为丰富，2016年通过食药署审核，取得药证。但部分SMA病友及家长得知背针的施打方式，就心生畏惧，与俗称「抽龙骨髓」联想在一起，担心一不小心就可能伤及神经，导致后遗症。

事实上，国内几家医学中心医疗团队使用背针的经验丰富，以马偕为例，病友于下午办理住院手续，每剂容量约5cc，施打时间约半小时，细针穿过脊椎和脊椎之间的缝隙，进到脊髓腔，给药方式与产妇无痛分娩的麻醉药施打方式极为类似，安全性高。注射之后，躺平休息6小时以上，若无不适状况隔天就可出院。治疗第一年依照接种时程，施打6针，之后每年间隔4个月施打共3剂，对于求学阶段的病童来说，相对方便。

至于口服小分子药物，于2020年获得食药署药证，用药方式看似较为简单，但仍有其限制，该药物并不适用于幼童，再者，病友必须每天持续用药，可能会影响服药的顺从度。

SMA基因针剂治疗，药费昂贵，一剂4000多万元，创下健保给付天价纪录，即使已纳入给付，但因审核标准严格，迄今实际获得给付的仍为零星个案。

健保扩大给付 注意2重点

2024年8月健保全面扩大给付背针、口服药，但病友需注意「一生一种」、「一生一次」等两大重点。前者为SMA病友终身仅能选择一种药物，且设「下车停用」评估机制，患者在治疗前必须接受神经学、复健等多项指标的评估，并录影为证，如用药之后，不具疗效，病情退步20%以上，就需停止用药。「一生一次」则是SMA病友用药后，出现严重副作用，经特殊专案审查核准后，终身可以转换一次药物。

不管是背针或是口服药物，均能延缓病况恶化，帮病程踩刹车，且可降低感染并发重症风险，甚至有机会提升运动功能，建议病友与医师充分沟通，在选择药物之前，先接受跨科别团队详细评估，找到适合自己的初始药物，把握治疗黄金期，及早治疗以达到最佳效果。

罕病SMA健保药物给付 规定比一比 制表／林炫沛