友华引进Chiesi创新罕见疾病注射药物 独家行销台湾与东南亚

友华表示，酵素替代疗法是以取代病患体内不足或缺乏的特定酶，达到治疗的效果。该三项罕病药物将在台湾、新加坡、马来西亚、菲律宾和越南等地区上市。

执行长蔡孟霖表示，友华与Chies合作将近15年，因此当Chiesi成立罕见疾病事业部，专注于研发罕见和超罕见疾病的治疗方法时，友华即积极洽谈合作机会，并取得Chiesi的创新产品，布局台湾与东南亚市场。

台湾是全球第五个制定罕见疾病专法的市场，据卫生福利部国民健康署统计，截至今年一月，台湾累计有19,000名患者患有236种罕见疾病。2016年至2020年，用于罕见疾病的专款预算由45亿元增加到77亿元，增幅约为11%。以法布瑞氏症为例，台湾有400多名患者，2020年的药费超过20亿新台币。

法布瑞氏症是一种「溶小体储积症」，是负责制造α-半乳糖苷酶（a-GAL）的基因缺陷引起的。缺乏这种酶会导致一些脂质无法代谢，脂质会堆积在体内许多细胞内的溶小体中，特别是球三糖神经酰胺（GL-3）。GL-3堆积在血管内皮细胞中，会引起肾脏、心脏和脑血管病变；在临床上还发现GL-3堆积物会引起周边神经病变和四肢疼痛。

腺苷脱氨酶缺乏引发的严重复合型免疫缺陷症（SCID）是一种隐性遗传疾病，会破坏免疫系统并引发严重复合型免疫缺乏（SCID）。病因为缺乏腺苷脱氨酶（ADA），引起核酸代谢物异常堆积，导致T、B淋巴细胞发育不良和功能障碍，甚至可能产生严重的细胞和体液免疫缺陷。

Alpha-甘露糖储积症是「溶小体储积症」的一种，因产生alpha-甘露糖苷酶的基因缺陷引起。在没有这种酶的情况下，无法代谢的一些寡糖会堆积在体内许多细胞的细胞质和溶小体中。这种疾病可能导致面部粗糙、免疫缺陷、关节疾病、骨骼脆弱、运动障碍和智力受损。