从小肌肉无力 恐是巴特氏症候群
一名30岁的女子，从小就有肌肉无力、倦怠等现象，最近情况愈来愈严重且影响日常生活，就医抽血检查，其血钾浓度异常低下，再进一步检查发现，她罹患了一种罕见疾病「巴特氏症候群」。医师指出，此疾病是由于基因异常导致肾小管发生病变，造成体内钾、镁、钙离子等微量元素含量极低，严重恐心律不整猝死。
▲从小肌肉无力 原来是巴特氏症候群（图／健康医疗网提供）
收治患者的台北市立联合医院和平妇幼院区肾脏内科主治医师陈永泰表示，该病患的血钾浓度仅1.2 mEq/L，而一般人为3.5至5.1 mEq/L，判断为低血钾症，服用钾剂却未改善，进一步检查发现，其体内镁、钙离子也很低，最后诊断为巴特氏症候群。
陈永泰指出，巴特氏症候群是一种罕见的遗传疾病，发生率仅百万分之1，通常患者会有明显的肌肉无力、倦怠等现象，因为肾小管发生病变，导致体内离子浓度失衡，造成长期缺乏镁、钙离子，严重恐心搏过慢、心跳停止而死亡。
另外，陈永泰提到，排除有服用利尿剂、长期腹泻、呕吐等症状，容易造成体内钾离子浓度低下，还有另一种罕见疾病「吉特曼症候群」，常与巴特氏症候群产生混淆，也可能导致低血钾症，呼吁民众若有从小肌肉无力、倦怠等，最好就医检查，及早找出病因、及早治疗。
资料来源： healthnews.com.tw/