帶因篩檢揪出隱性遺傳致病基因 最常見的竟然不是海洋性貧血！

（图片／妈妈宝宝杂志提供）

【文╱李蔼芬　采访咨询╱台大医院妇产部主治医师陈涵英】

拜科技发达之赐，现代孕妈咪可透过好多先进的检查掌握胎儿健康，但在考虑要不要做的时候，却难免因为部分检查的费用不算低，而影响受检的意愿。

可是又担心不做的话，万一胎儿有什么健康的问题，怎么办？建议对检查内容有多一点的了解，才知道是不是值得花钱做检查。

产前检查的日新月异，使得孕妈咪了解胎儿状况的时间愈来愈早，其中一项针对隐性遗传的致病基因的带因筛检，更是这几年的后起之秀！

台大医院妇产部主治医师陈涵英表示，「带因筛检的目的就是检测与隐性疾病相关的致病基因变异但并无症状的个体，并让其知道在生儿育女时，可能造成子女的患病风险」。

在台湾，由于海洋性贫血的带因率高达6%，算是常见的体染色体单一基因隐性遗传疾病，也是产检中唯一针对单基因遗传疾病进行的筛检。然而，随着这些年自费带因筛检的人数愈来愈多时，所累积的数据显示，台湾排名「第一」的隐性遗传疾病，并不海洋性贫血！

No.1：GJB2遗传性听损

在新生儿先天性疾病中，听力缺损是最常见的疾病之一。据统计，台湾每1,000位宝宝就有一位诊断为中重度听障，其中三分之二是因为遗传基因缺损。听损分为传音型及感音型，而台湾感音型儿童的基因变异，以 GJB2、 SLC26A4 和粒线体12S rRNA三个基因为主。

陈涵英医师表示，「依据GJB2基因上不同变异点位会有不同的遗传模式，大部分以隐性遗传为主。严重的出生时就耳聋，有的是轻微听损，有的则是出生时正常，到了40、50岁，才察觉听力逐渐变差」。由于听力影响语言学习、人际互动甚钜，若能事先知道基因有问题，自出生起即追踪，及早介入治疗，包括以听力辅具矫正与听力疗育课程，帮助听语发展，使得生活学习也能一如常人。

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No.2：囊状纤维化（Cystic Fibrosis）

患者的第七对染色体长臂上的CFTR基因缺陷所造成。因CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺功能不良，产生异常黏液（分泌物变黏且干），阻塞在身体多个器官的分泌管道，而影响呼吸系统、消化系统及生殖系统的功能，而有肺炎、胰脏炎、气胸或鼻窦炎等疾病，症状相当多变且表现不一。

此疾病在欧美国家的发生率较高，症状也较严重，例如：不能呼吸、时常喘到要随时带呼吸器，台湾则是带因率高，「若是异常基因在不表现区域，症状轻微，反之，在表现区域，则会加强症状的表现」。

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No.3：海洋性贫血应加强筛检

虽然公费产检有提供筛检，孕妇的平均红血球体积（MCV）≦80fl或是平均红血球血红素（MCH）≦25pg，很可能就是海洋性贫血的带因者。但陈涵英医师指出，「临床上，曾出现孕妇的MCV≧80fl，筛检过关，却生出中度海洋性贫血的孩子。不禁要问：太太筛检正常是否真的正常？还有MCV有所局限，无法从细胞分子判断是哪一型的贫血」。

她表示，「从带因筛检所提供更多关于隐性海洋贫血的讯息中，未来建议政府可把MCV≦ 80fl的筛检补助标准拉高，加强对罕见或潜在风险的海洋性贫血基因变异的侦测，为产前检查带来更多的效益」。

※原文刊载于2024年01月号《妈妈宝宝》443期。

※原文连结 https://www.mombaby.com.tw/articles/9929026

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