胚胎基因检查助好孕 把握黄金时间

内政部最新资料显示，台湾2020年首度出现人口负成长，出生人数仅16万5249人，较2019年再少近1万名婴儿；更严重的是，不仅出生率急速下降，同时，高龄怀孕有持续上升趋势，以2019年为例，30～39岁的母亲人数就超过10万名，40～44岁区间生子的母亲更近万人，是15年前的3.5倍；而高龄导致自然怀孕更加困难，经由人工生殖出生的试管婴儿数也已破万，且不断快速增长中。

TFC台北妇产科诊所生殖中心副院长何彦秉分析，35岁以上生产，胎儿罹患唐氏症比例就已上升，更何况现今社会更高龄怀孕的妇女比比皆是，因「染色体套数异常」不利着床、初期容易流产，困难度大提升；若胎儿有「遗传基因缺陷」，恐至怀孕中期羊膜穿刺才确诊为重症，得被迫终止妊娠，流失好不容易的受孕机会！

何彦秉医师进一步提醒，由于「高龄趋势持续上升」、「怀孕就像在抢时间」，备孕夫妻不只应有全面的孕前健康检查，更该积极了解自身基因。一般人对于「基因缺陷」较无预防的观念，他补充，像遗传性疾病－地中海型贫血在台湾有高达6～7％的盛行率，却往往到怀孕之后产检抽血时，才发现自己及另一半都有遗传基因、甚至同为甲型或同为乙型；导致胎儿有1/4的机会遗传重度地中海型贫血，因必须终身输血，并有骨头畸形、成长迟缓，甚至是心脏衰竭、肝硬化、糖尿病、脾脏肿大等并发症。临床上有太多案例，由于夫妻并不清楚双方都有隐性遗传性疾病基因，直到怀第一胎透过检查才发现胎儿有严重基因缺陷，被迫终止妊娠，第二胎才来寻求生殖医学专业医师协助。

何彦秉医师建议，防范基因缺陷应在第一胎就做好万全准备，在试管婴儿疗程中多一步胚胎着床前诊断，产检的羊膜穿刺则是最后一道防线。