次世代基因定序將納保 醫呼籲：檢測有限制、病友別過度期待

台湾年轻病友协会今举办「NGS检测病友工作坊」，林口长庚医院肿瘤科主治医师彭梦婷（右起）、台湾年轻病友协会副理事长刘桓睿、北荣肿瘤医学部药物治疗科主治医师刘峻宇。记者林琮恩／摄影

癌症精准治疗时代来临，次世代基因定序是癌友媒合用药的检测方式。台湾年轻病友协会副理事长刘桓睿说，NGS检测包含复杂专业知识，病友时常有听没懂，不知如何与医师讨论，最常提出的问题包括检测后有无药物可用？治疗中还能检测吗？也有病人好奇NGS检测对自身病情是否必要。专家则表示，未必每位病友检测后都有用药机会，病友别过度期待。

台湾年轻病友协会今举办「NGS检测病友工作坊」。目前病友自费NGS检测费用落在5至10万元之间，刘桓睿呼吁，政府以病友需求为考量，扩大给付范围让病友受惠，不过健保目前规画纳入疗效确认，已有纳入健保药物选项的突变位点，包括非小细胞肺癌、三阴性乳癌等11种癌别，已跨出第一步，足够应付多数病友需求，应给予肯定。

经NGS检测出基因突变类型后，病友可使用已纳健保的标靶药物，或参与临床试验、恩慈疗法取得用药。不过，林口长庚医院肿瘤科主治医师彭梦婷表示，即使接受基因检测，病友也未必能找出基因变异，找到有药物的基因突变，仍有部分癌友用药后并无明显效果，例如肺癌ALK基因变异患者，经检测后使用标靶药物，仍有1%至5%无效，病友不要过分期待，但是有治疗有机会。若经检测无合适药物治疗的病友，也能接受标准治疗，如化疗、免疫治疗等。

北荣肿瘤医学部药物治疗科主治医师刘峻宇则说，临床上常遇到病友关心NGS检测包含的「套组」，小套组只能检测特定基因数量及片段，存在遗漏风险。不过并非每位患者都要进行大套组检测，例如肺癌已知基因突变位点有十多种，病人只要接受小套组，精准检测即可。

卫福部健保署署长石崇良今说，预计年底前就能拟定NGS纳保的检测位点涵盖范围，明年上半年正式上路。 目前给付位点以已有健保给付药物的突变基因为主，且限制一生一次，已有取得药证但尚未进入健保的突变位点是否纳入，健保署仍在讨论。

对此，刘峻宇表示，以临床医师及病友需求出发，希望在健保财政许可下，放宽一生一次的限制，且台湾健保给付已落后国际，若NGS套组仅纳入已有健保给付药物的位点，恐让医疗发展继续受到限制，呼吁放宽。