物竞天择！5基因让台湾汉人取得演化优势

国立阳明大学生命科学系暨基因体科学研究所助理教授可文亚(右一)(阳明大学提供)

演化过程会保留有优势的特征，淘汰劣势特征，让物种适应环境生存。阳明大学透过基因体序列分析，18日公布5关键基因，让台湾汉人在千年演化过程中不被天择湮没。

台湾的族群包含原住民族与汉人，汉人是过去400年中陆续移民来台。阳明大学生命科学系暨基因体科学研究所研究1万4401位台湾汉人的全基因体基因型及其中772位全基因体序列，找到CTNNA2、LRP1B、CSNK1G3、ASTN2以及NEO15个关键基因，一直从远古遗留至今，是台湾汉人具有竞争优势的基因。

CTNNA2是形成细胞骨架的关键基因，特别是神经细胞的树突棘，同时部分研究也发现它与男性精子的活动力有关；LRP1B基因则与低密度胆固醇有关，部分研究也发现它与巨噬细胞有关，可以在传染病中提升存活机会；CSNK1G3基因则与乳汁酪蛋白成分、糖类脂质代谢有关，这些都会影响骨密度的新陈代谢；ASTN基因在南亚、南非及衣索比亚人类族群中亦发现其与演化适应有关，目前对于它在演化过程中的角色仍然所知不多，但与糖类代谢有关；NEO1基因调控细胞发展阶段的黏附，包含大脑皮质神经元等，被认为与增强认知功能有关连性。

不过这些基因可能也有负面影响。例如CTNNA2与ASTN2都与思觉失调症有关，而NEO1则与心血管疾病与自闭症有关。主持这项研究的阳明大学生命科学系暨基因体科学研究所助理教授可文亚表示，这5个基因连结了一些新陈代谢的功能，但也和部分疾病有关，可以说明不同演化路径下的人类族群，有不一样的疾病易感性，这是演化的必然。

研究也发现台湾汉人基因体亦记载着我们祖先具有东北亚及东南亚的基因交流印迹，分显示出台湾的族群多样性。值得注意的是，这些来自不同地理区域族群间的基因交流，早在400年前汉人大迁徙来台前就已发生，我们祖先在远古时期的迁徙，才让台湾汉人有着基因多样性。

可文亚表示，了解族群演化不仅只有历史学与考古学的意涵，同时也包含了精准医疗的概念。例如非洲人演化所遗留下来的基因让他们比较容易罹患镰刀性贫血症，但镰刀性贫血症变异携带者较能抵抗疟疾，这是基因演化权衡（trade-off）的结果。因此了解台湾特有的遗传起源与演化适应，对于建构本土的精准医学有其重要性。这项研究也包含中央研究院生医所、生物多样性研究中心、马偕医院输血医学及分子人类学研究室，以及日本的总合研究大学院大学等研究团队皆参与其中。